说说原发性血小板增多症那些事 [复制链接]

4月11日，内七科（老年病、血液科）又有两例慕名前来我院治疗的“原发血小板增高症”的病人满意出院。

今年3月24日一个目光呆滞，步态蹒跚的老年女性在老伴的陪伴下来我院血液科医生办公室就诊，追溯病史知道此病人患“成人2型糖尿病”，合并3期高血压，已经反复两次出现脑梗塞。在外院住院期间发现血小板达x10^9/l，为明确病因慕名来我院。入院后经过骨髓细胞学、融合基因、分子生物学检查确定诊断为“原发血小板增高症”。

另一例老年男患，84岁，从外院慕名转来，患脑梗塞病史，血小板x10^9/l。骨髓细胞学、融合基因、分子生物学检查确定诊断为“原发血小板增高症”。

目前经过精心治疗两位患者血常规血小板已经恢复正常，病情稳定后老爷子拄着拐杖，医院走廊里高喊“一二一”大步行走锻炼身体。老太太的老伴颇有感慨地说：“看来血小板增高也不是好事，早点把血小板降下来就不会两次脑梗塞了。”

血小板增高症主要分为原发和继发两大类，原发性的血小板增多症（ET)是一种多能造血干细胞克隆疾病，而继发性的血小板增多症则是由于多种慢性疾病或者手术等引起的血小板过度生成。在临床上对于继发性的血小板增多，多采取的是针对原发疾病进行治疗，具有疾病特异性。

原发血小板增高（ET）的诊断

目前ET的诊断依旧主要依赖于世界卫生组织（WHO)(年版）的诊断标准，分为主要标准和次要标准（表1)。

表1:ET诊断标准

诊断标准

主要标准

血小板计数（PLT)≥x/L

骨髓活检提示巨核细胞高度增生，胞体大、

核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少

轻度（1级）增多

不能满足BCR-ABL慢性髓性白血病、真性红细胞增多症（PV)、原发性骨髓纤维化（PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO标准

有JAK2、CALR或MPL基因突变

次要标准

有克隆性标志或无反应性血小板增多证据

ET治疗

ET的治疗需要根据患者既往的血栓病史和血小板的动态变化进行选择（表2),其中，降细胞的一线治疗药物是羟基脲、干扰素；二线治疗药物是阿拉格雷、白消安、双溴丙哌嗪和32P.治疗目标是将PLT计数控制在＜x10*9/L，理想目标为x10*9/L。

表2:ET患者的治疗

非常低风险

年龄≤60岁，无血栓病史、

无JAK2V突变者

观察随诊

年龄≤60岁、无血栓病史、

无JAK2V突变者，

有心血管事件风险；

阿司匹林mg.每日1次

低风险

年龄≤60岁，无血栓病史，有JAK2V

突变，无心血管事件风险；

阿司匹林mg.每日1次或两次

年龄≤60岁，无血栓病史，有JAK2V

突变，有心血管事件风险；

阿司匹林mg.每日2次

中等程度风险

年龄＞60岁，无血栓病史，无JAK2V突变者，无心血管事件风险；

阿司匹林mg,每日1次，可降细胞治疗（羟基脲）

年龄＞60岁，无血栓病史，无JAK2V突变者，有心血管事件风险；

降细胞治疗＋阿司匹匹林mg，每日1次

高风险

任何年龄具备动脉血栓病史或年龄＞60岁，有JAK2V突变者；

降细胞治疗＋阿司匹匹林mg，每日2次

任何年龄具备静脉血栓病史或年龄＞60岁，有JAK2V突变者；

降细胞治疗+系统抗凝治疗，若JAK2V突变或心血管事件风险存在，则考虑加入阿司匹林mg，每日一次

PTL0x10*9/L

服用阿司匹林增加出血风险，慎用；

PTLx10*9/L

不推荐服用阿司匹林，对阿司匹林不耐受者可换用氯吡格雷。

具备CVR的患者

积极进行戒烟、控制血压（高血压患者）、控制血糖（糖尿病患者）。

总之，在治疗过程中，患者的血细胞计数会呈现动态变化，而一旦超过特定的界限即需要调整治疗方案。所以，在治疗过程中应该对患者的血细胞计数进行动态监测。原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤的一种，是骨髓克隆增殖异常导致，具有发病隐匿，起病缓慢的特点，好发于50岁以上中老年人，以骨髓巨核细胞过度增殖、外周血血小板持续增高为特征，血栓与出血是临床常见的并发症，并可以向骨髓纤维化、急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征转化。其发病机制不明，可能是由基因突变引起的。提醒同道有这样的病人医院血液科就诊，预防血小板增高引起的并发症，重要的是要排除血液系统的恶性肿瘤性疾病。

供稿｜张维娜

编辑｜周永亮

审核｜郑霖昊

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